HTML

Az élet kódjai

Csináld maga. Senki nem csinálja meg helyetted.

Friss topikok

ISMB-ECCB 3. rész

2011.07.20. 09:26 Travis.CG

Daniel Blankenberg: NGS best practices through Galaxy: Cloudbased variant discovery with visual analytics

Ebben az előadásban a Galaxy rendszert ismerhették meg a hallgatók. A program előnye, hogy ingyenes, felhő alapú megoldást nyújt (természetesen az Amazon használatáért fizetni kell). Az egyetlen szűk keresztmetszet az adatok feljuttatása. Az előadó FTP szervert javasol, mert a kézi feltöltés nagyon sok időt vesz igénybe. A program egyébként ismert eljárásokat tartalmaz, például a variációk megtalálására a GATK-t. Személy szerint úgy gondolom, hogy a Pipeline Pilot felhasználóbarátabb. A húzd és vidd módszerrel összeállított munkafolyamat helyett itt egy webes menü-masszából kell kiválasztani a szükséges lépéseket és az sem segít a helyzeten, hogy rendszeresen átugrik egy olyan ablakra, ahol az eddigi lépések szöveges felsorolása szerepel. Az ablakok elrendezése is elég ijesztő, de az előadó gyakorlott mozdulatai miatt ez nem volt feltűnő. Ha viszont elrejti előlem a GATK összes nyűgjét a különböző formátum konverziókkal együtt, akkor egy próbát megér.

Mivel nem tervezem, hogy több előadásra bemegyek, ezért röviden az általam érdekesebbnek ítélt poszterekről írok egy-két sort.

Jalview 2.7: Nyílt forrású, Java alapú genom nézegető.

Mutalyzer 2.0: Improved sequence variant descriptions from next generation sequencing data and locus-specific mutation databases: www.mutalyzer.nl

SNP4Disease: SNP-betegség adatbázis. http://snp4disease.mpi-bn.mpg.de

UCSC Cancer Genome Browser: Az UCSC-ben immár nem csak "átlagos" genomokat böngészhetünk, hanem rákos genomokat is.

SARUMAN - Using GPU programming for short read mapping: GPU alapú short read mapper Cikk, amire hivatkozik: Exact and complete short read alignment to unihal genome using graphics processing unit (Bioinformatics)

Multi-Image Genome Viewer (MIG): mig.molbiol.ox.ac.uk/mig Bevallom, ez csak a neve miatt tetszett meg. A pószter is egy vadászgépet ábrázolt.

SNPeffect 4.0: molecular and structural phenotyping of human SNPs and disease mutations: Adatbázis, ami SNP-hez rendeli a különböző fehérjeváltozásokat.

SNPsyn: detection and exploration of SNP-SNP interactions: Több SNP egymásra hatását próbálja meg szemléltetni és megkeresni.

GARM - Genome assembly, reconciliation and merging: Szekvencia összeszerelő program, ami hibrid módszert használ.

GenomeView: Egy újabb genom böngésző http://genomview.org

Sequence assembly in the clouds: Búza genomot szereltek össze. Míg sokan azt hiszik, hogy az ember a legnagyobb kihívás a maga 3GB-os genomjával, addig a búzánál 15GB-al kell megbírkózni. Ehhez elosztott rendszer kell.

Chipster genome browser: A Chipsterről meghallgattam az előadást is. Igazából meg kell nézni, mert a poszter arról szól, hogy ők a legjobbak.

Earmark graph approach to de-novo genome assembly: Az oroszok megint kitaláltak valamit. A de-Brujin gráf összeszerelő programok helyett ők az Earmark gráfot javasolják, mert kevesebb memória kell neki és jobb eredményt ad repetitív szakaszokon.

The SMALT software for the efficient and accurate alignment of DNA sequence reads: Újabb mappelő program. http://sanger.ac.uk/software/smalt Olyan gyors, mint a BWA, olyan érzékeny, mint a Stampy, de ahol mégsem olyan érzékeny, ott természetesen elhanyagolható a különbség.

KILAPE - Automated scaffolding and finishing of large, highly repetitive genomes: Ez csak nagyobb darabokat illeszt össze, nem csinál teljes de-novot, de bármilyen de-novo programmal összeeresztve sokkal jobb eredményt kapunk, mintha csak egyedül használnánk a programot.

Inproved in silico regulatory SNP detection facilitates large scale SNP scanning: Megállapítja, hogy az SNP szabályozó régióba esik-e és ez kihat-e a fehérje átírására. http://genomics.csse.unideb.edu.au/is-rSNP

Improving SNV calling sensitivity by combining SNVs reported by different calling tools: Ha SNP-ket akar keresni az ember, akkor legjobb, ha több módszert használ, és a közös variációkat szedi ki. De melyik módszer a legjobb? Azt nem tudják. Próbálják megállapítani, hogy mennyire vegyék figyelembe az egyes programok eredményeit. Azt ők is megerősítik, hogy a GATK újraillesztési lépése megnöveli a megtalálható SNP-k számát, de az új SNP felfedezésében a SAMTools programja jár az élen, még akkor is, ha több fals pozitív eredménye van.

Comparison of short read aligners for ABI Solid platform: Több mappelő programot hasonlítottak össze és az jött ki, hogy a BWA a legjobb, a PerM pedig a legrosszabb.

Két pószterben is benne voltam, nem csak egyben, mint ahogy korábban hittem. Ez több feladatot rótt rám, mert én voltam az egyedüli jelenlévő előadó mindkettőben. A kollégáktól próbáltam segítséget kérni, csak annyira, hogy küldjék hozzám az érdeklődőket. Ezt meg is ígérték, de nem tették. Igen, kiérdemeltem a balek négyzet plecsnit. Ezért egyszer itt álltam, egyszer ott. Elég sok embert érdekelt, aminek örülök. Röviden leírom őket:

Az első pószter arról szól, hogy a legtöbb mappelő program illesztését felhasználva a GATK nem képes olyan polimorfizmusokat megtalálni, ahol a két nukleotid változás közvetlenül egymás mellett van. A második pedig arról szólt, hogy egy kodon alapú mappelő algoritmus jobban teljesít exomok esetén, míg a hagyományos, nukleotid alapú jobban boldogul homopolimer szakaszokon.

Rengeteg könyvkiadó cég is képviseltette magát és a konferencia alatt 20%-al olcsóbban lehetett megvenni sok könyvet. Azt hiszem könyvre bármennyi pénzt el tudok költeni, ezért szerencse, hogy nem volt nálam elég pénz, mert romlásba döntöttem volna a családi kasszát.

Összességében elmondható, hogy a legtöbb kiállító a gyorsaságra helyezte a hangsúlyt. Két kiállító FPGA gyorsítást ajánlott. Megtekinthettünk egy PCI foglalatba illeszthető FPGA gyorsító kártyát. Az előadások is arról szóltak, melyik algoritmus gyorsabb. Még tőlem is megkérdezték, hogy milyen a kodonos illesztő sebessége.

Végezetül egy kis poén. Az egyik kiállító ingyen pólókat osztogatott. Az érdekes az egészben az volt, hogy a cég logója nagyon kicsi volt, viszont egy hatalmas "Blast the unknown" és "Altschul et. al 1337" felirat volt az elején és a hátulján. Mondanom sem kell, vitték, mint a cukrot. Ekkor a cégünktől valaki megkérdezte, hogy ez milyen cikkre hivatkozik. (A válasz: Blast) Körülbelül olyan volt, mintha egy Forma 1 nagydíjon valaki megkérdezi, ki is az a Schumacher?

Szólj hozzá!

Címkék: cloud computing bioinformatika

A bejegyzés trackback címe:

https://cybernetic.blog.hu/api/trackback/id/tr413082491

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

Nincsenek hozzászólások.
süti beállítások módosítása