HTML

Az élet kódjai

Csináld maga. Senki nem csinálja meg helyetted.

Friss topikok

  • robertherczeg: Hello! Tanulságos történet :) (2017.10.17. 21:10) Első nap
  • grungi: KJK rulez! :) (2017.07.03. 22:47) Kalandod itt véget ér...
  • Anakin Solo (a.k.a. Ape): Jó öreg Winamp... mai napig azt használom, persza a 2.95 verziót :D Az még szinte tökéletes volt. (2016.11.09. 15:54) Túlprogramozás
  • Szedlák Ádám: Ha nem is egy hirdetést, de egy jó keresztrejtvényt! www.telegraph.co.uk/history/world-war-two/111... (2016.10.20. 11:34) Rejtett bioinformatikusok
  • Kalle: @Travis.CG: Jogos a felvetés, itt egy undorító c-szerű saját nyelven fejlesztenek, aminek köszönhe... (2016.08.05. 10:40) Ez itt a reklám helye

Lehet, de minek: CNV targetált szekvenálásból

2017.06.11. 22:15 Travis.CG

A kópiaszám változások azonosítása teljes genom szekvenálásból nem különösebben bonyolult. Rengeteg eszközt találni rá és elég jól működik. Többségében a lefedettség változását veszik alapul. Targetált szekvenálásnál (ide értve mindent, ami nem teljes genom szekvenálás) viszont a lefedettsége önmagában nem elég. A kívánt genomi terület kiválasztására alkalmazott protokoltól függően különböző hibákat vihetünk be a rendszerbe, aminek hatása van a lefedettségre.

Mit jelent mindez? Először is, más metodológiát kell használni, másrészt az eredmény sokkal megbízhatatlanabb. Mennyire? Nagyon.

Az intézetben a CNVKit-et használják a legtöbben, de az egyik kutató megkért, hogy használjam a CopywriteR-t, mert a kooperáló partnerek szerint az a legjobb. A projekt vezetője viszont - teljesen jogosan - tudni szerette volna, melyik módszer ad megbízhatóbb eredményt.

Az összehasonlítás alapjául egy korábbi, megközelítőleg 500 sejtvonalon elvégzett microarray szolgált, amit később megszekvenáltak. Egy egyszerű Pearson korrelációval megnéztük, melyik módszer ad jobb megoldást. A CopywriteR esetén az együttható értéke 0,1 volt, de a CNVKit sem teljesített fényesebben a maga 0,3-jával.

Az eredmény nem ért teljesen váratlanul, mert olvastam ezt a cikket. Ebben található a következő ábra:

Vegyük észre, hogy az ábrán a 0,5 a legmagasabb érték, amit egyetlen eszköz sem képes elérni. Mit jelent mindez? A megtalált CNV variációk több, mint fele fals pozitív! Ez egy őszinte cikk. Sokszor látni publikációkat csupa ragyogó értékkel, de mikor az ember maga kipróbálja az adott programot, csak szemetet kap vissza. Még az Excavator korábbi verziójának leírása is ilyen. Itt viszont nyoma sincs semmi ilyesminek. Az eredmények tükrözik a saját tapasztalatot.

Ezek alapján azt javaslom mindenkinek, aki valóban tudni szeretné, milyen kópiaszám változások vannak a mintáiban, futtasson egy alacsony lefedettségű teljes genom szekvenálást is.

Szólj hozzá!

Címkék: bioinformatika

A bejegyzés trackback címe:

http://cybernetic.blog.hu/api/trackback/id/tr912562955

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben.

Nincsenek hozzászólások.