A variációk azonosítása a kutatásban nem bonyolult feladat. Elég régóta fejlesztenek megoldásokat és javítják a meglévőket. Bár a mutációk detektálási pontossága nem 100%, a mintaszám növelésével meg lehet találni azokat a mutációkat, amelyek egy jó publikációhoz elegendőek. A klinikai diagnosztika…