HTML

Az élet kódjai

Csináld maga. Senki nem csinálja meg helyetted.

Friss topikok

  • sdani: Sajnos nekem is hasonló érzéseim vannak az R kiszorulásával kapcsolatban. Remélem jobban fogja tar... (2024.04.29. 10:48) R meetup
  • sdani: Nagyon jók ezek a bejegyzések! Feszültséggel teli, fordulatos, mint egy jobb krimi. :D Abba ne hag... (2024.04.29. 10:35) Wgel CTF
  • sdani: @Travis.CG: Egy kis szerencse sosem árt. :D (2024.03.01. 13:19) A bioinformatika helyzete 2024-ben
  • Travis.CG: Szóval az akadémiai szféra mazochistává tett, amit a Pinephone-al élek ki? Hmm, érdekes összefüggé... (2023.10.05. 18:23) Új barátom az Informatikai titkárságról
  • Travis.CG: Túl nagy a hype körülötte, ezért túlzó elvárások vannak vele szembe. Ha a korábbi chatbotokhoz kép... (2023.02.28. 06:28) chatGPT, a bioinformatikus

Ritka betegségek noire

2022.11.09. 13:56 Travis.CG

Még esett az eső, mikor megérkeztem az irodába. A nyomozó hellyel kínált, töltött egy whiskeyt először magának, aztán nekem. Ő maga rá is gyújtott. A füstfelhő mögül hosszan fürkészett, majd rám mordult.

- Meséljen az ügyről.

Igen, az ügy. Mintha csak tegnap lett volna. Magánnyomozóként rendszeresen kellett ügyeket megoldanom, és az évek múlásával egyre tapasztaltabb lettem. Differenciál expresszió? Rutin. Blastolás? Pizsamában is.

- Az egész úgy kezdődött - fogtam bele mondandómba - hogy megjelent Ő.

A nyomozó röfögés szerű nevetést hallatott.

- Kitalálom. A vonzó és intelligens PhD hallgató, akinek nem lehet nemet mondani.

Pókerarccal néztem a szemébe. Megvártam, míg kiélvezi pillanatnyi diadalát,

- Majdnem. Egy ötvenes, mocskos szájú csoportvezető. Klinikai mintákat voltak nála.

A nyomozó elkomorult. Egy hajtásra kiitta italát és újabbat töltött.

- Úgy érti emberi adatokkal kellett dolgozni?

Bólintottam.

- Nem volt magának túl nagy falat? A klinikai diagnosztika nem játék.

Ez igaz. A klinikai diagnosztika nem játék. A korábbi munkáknál nem volt baj, ha elvétettem a mutációkat. Alapkutatás, beleférnek az ilyenek. Ha valamit elszúrok, legfeljebb visszavonják a cikket. Vagy nem foglalkoznak vele. Ilyet is láttam már. De a diagnosztikában nincs helye a tévedéseknek. Ez teljesen új élmény volt nekem. Hogyan is mondhatnám el ennek a nyomozónak, mennyire más volt kórtörténetet olvasni. Mikor a sorokat böngészve azon gondolkodtam, mit érezhet az anonimizált kód rejtekében élő emberek.

Még most is emlékszem, mikor az egyik leírásban azt olvastam, hogy a házaspár első gyermeke váratlanul meghalt egy ritka genetikai rendellenességben. Született egy másik gyermekük, aki egészséges volt, majd egy harmadik, aki az elején még egészségesnek tűnt, de idővel az első gyerek tüneteit kezdte mutatni. Nem tudtam a nevüket, nem tudtam a címüket. Mégis tudtam a legnagyobb félelmükről.

- Megbírkóztam vele. Egy csapat tagja voltam. Az eredményeimet többen is ellenőrizték.

- Maga pedig csak ült a számítógépe előtt, és próbált elbújni az azonosítók mögé, hogy ne viselje meg a páciensek szenvedése.

- Ismét téved. Folyamatosan tudatosítottam magamban, hogy valódi emberekkel van dolgom, még akkor is, ha csak azonosítókat látok. Nem akartam, hogy rutinná váljon a munka. Szerencsére a ritka betegség kutatás elég változatos, hogy ne váljon megszokottá. Igaz, csak mutációkat kell keresni, de a körülmények mindig mások.

- Gondolom, akkor ez az ügy is más volt, mint a korábbiak.

- Igen. Mivel ritka betegségekről van szó, soha nem lehetünk biztosak, hogy jó mutációt találtunk-e meg. Korábban, a rákkutatásnál, ha volt egy tippünk, elég volt pár egérben célzottan elrontani a kérdéses genomi pozíciót, és megtudtuk, hogy igazunk volt-e. Diagnosztikában nincs megerősítő kísérlet. Most viszont biztosak voltak a klinikusok, hogy a megtalált mutációk egyike sem lehet felelős a betegségért.

- Miből voltak olyan biztosak?

- Nem tudom, de nekik több információjuk van. Tudnak szöveti vizsgálatokat csinálni, FISH-t, stb.

- Mi történt ezután?

- A konzultációk közötti idők megnövekedtek. Tudtam, mit jelent ez: meg fog szakadni a munkakapcsolat.

- És megszakadt?

- Tudja, ez nem úgy szokott történni, hogy mindenki összegyűlik, elmondja a gondolatait és a végén felállunk egyértelmű válaszokkal, hanem egyszer csak nem jön több elemezni való minta. Ha kérdezünk valamit, halogatás a válasz. Itt is ez történt. Aztán egyszer csak jelentkezik egy másik bioinformatikus, hogy nem érti a jegyzőkönyvedet, vagy csak megkérdezi, milyen programot használjon ehhez vagy ahhoz az elemzéshez. Kérdések és válaszok mennek emailen, te pedig a végére rájössz, hogy azt elemzi újra, amit már megcsináltál.

Ismét felharsant a röfögés-szerű nevetés. Elfordítottam a fejem és az ablakon csordogáló esőcseppeket néztem.

- Gondolom jó dühös volt.

- Nem. Már többször megtörtént velem. Az ember egy idő után hozzászokik. Nem a munkakapcsolatot sajnáltam, hanem a témát. Ez volt az első alkalom, hogy úgy éreztem, amit csinálok, annak valódi, kézzel fogható haszna van.

- Igen. Az időnket el tudjuk tölteni, de tudunk-e valami hasznosat is csinálni? - felelte merengve. Ez volt az első alkalom, hogy a beszélgetés során némi rokonszenvet éreztem iránta. - De azért született valami publikáció is, nemdebár?

- Született - azzal az asztalára dobtam.

- Akkor meg mit szomorkodik? Minden rendben van. Úgyis csak ez számít, az impakt faktor.

- Ahogy mondja - mordultam rá. Nem fogja megérteni, akár hogy is próbálkozom. Vettem a kabátomat, a kalapomat, majd kiléptem az irodából. Már a folyosón voltam, mikor utánam kiáltott:

- Ki sem hagyták a publikációból, ez azért jelent valamit, nem?

Nem méltattam válaszra. Kiléptem az esőbe. Felhajtottam a galléromat, majd elindultam a kihalt utcán, hátha belebotlok egy újabb ügybe.

Szólj hozzá!

Címkék: publikáció

A bejegyzés trackback címe:

https://cybernetic.blog.hu/api/trackback/id/tr9417968420

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

Nincsenek hozzászólások.
süti beállítások módosítása