Sokáig úgy gondoltam, a bioinformatika egyfajta tudományos megváltás. A nehéz és költséges kísérletek zajos eredményeiből a számítógépek, algoritmusok egyfajta letisztult eredményt adnak és olyan összefüggéseket láttatnak meg, amelyeket laboratóriumi munkák segítségével közel lehetetlen felfedezni. Ezt gondoltam egészen addig, amíg újgenerációs szekvenálásokkal nem kezdtem el dolgozni.
Itt ugyanis a még zajosabb eredmények születnek. Kezdjük ott, hogy maga a szekvenálás folyamata is sokkal zajosabb a Sanger-alapúnál. Ezt úgy ellensúlyozzák, hogy nagy mennyiségű rövid szekvencia részletet termelnek. Sajnos a mennyiség nem mindig csap át minőségbe. A bioinformatika ugyanis újabb zajt helyez az eredményekre. A rövid szekvenciák illesztése ugyanis pontatlanná válik ismétlődő szakaszok, mikroszatellitek és egyéb alacsony komplexitású régiók esetén.
A nagy mennyiségű zajos adatot nehéz tárolni, nehéz kiértékelni. A nukleotid polimorfizmusokat nehéz megkülönböztetni a szekvenálási hibáktól, a Chip-seq vizsgálatok esetén pedig a fehérje kötő helyeket nehéz leszűkíteni a nagyszámú találat miatt. A bioinformatika tehát nem, hogy segítene a kutatóknak, hanem újabb nehézségeket varr csak a nyakukba. Természetesen ez nem jelenti azt, hogy bioinformatika nélkül könnyebb lenne, mindössze azt, hogy megszűnt az a szerepe, hogy kiemeli az üveggyöngyöt a sárból. Már annak is örülönk, ha némi átlátszó műanyag kerül a szemünk elé.
Szerencsére a jövő nem tűnik vészesnek. A mostani trendek azt sugallják, hogy a kísérletes munka fogja levenni a terhet a bioinformatika válláról. A szekvenálók hosszabb és pontosabb readeket fognak készíteni. Ez azt jelenti, hogy nem kell olyan mélységben szekvenálni, mint manapság. Ez kevesebb tárolandó adatot jelent, és könnyebb feldolgozást. Egy hosszabb, kevesebb hibát tartalmazó szekvenciát algoritmikusan is könnyebb illeszteni a referenciához.
A kiindulási minták száma is kevesebb lesz. Nem véletlenül hallani az egy sejtet felhasználó módszerekről. A lambda-exonukleázok segítségével pontosabban fel lehet deríteni a fehérjekötő helyeket. Ezzel együtt úgy tűnik, hogy a bioinformatika háttérbe fog szorulni. Továbbra is szükség lesz rá, és lesznek olyan problémák, amelyek csak számítógépes úton lehet megoldani. De vége lesz a "futtatok egy Blastot és én vagyok a király" típusú munkáknak. Ezek bele fognak épülni a biológusok mindennapi feladatai közé.
Ezt támasztja alá, hogy több olyan integrált eszközt látni, mint amilyen a CLC Genomics Workbench, a Geneious, Galaxy, Taverna. A számtalan weboldalról nem is beszélve.
A bioinformatikusok algoritmusokat és eszközöket fognak fejleszteni, esetleg ismert lépésekből álló folyamatokat automatizálnak, de a közvetlen mintafeldolgozás meg fog szűnni.
