Az egyik legtöbbet kutatott rákos elváltozás, a mellrák. Két génhez köthető a legtöbb rizikófaktor, a BRCA1 és BRCA2-höz. Az itt előforduló polimorfizmusok tehát rendkívül fontosak a kutatóknak és diagnosztáknak. Nem csoda, ha ezeket a változásokat adatbázisokba gyűjtik. Az egyik ilyen adatbázis a BIC. Mivel személyi adatokat is tartalmaz, jelszóval védett az oldal.
A teljes adatbázis letölthető tabulátorokkal határolt szövegként, amit aztán lehet vizsgálni. Feltéve persze, ha kitaláljuk, hogyan épül fel az adatbázis.
Az adatokból ugyanis tisztán látszik, hogy a tervezést az újabb tudományos eredmények elavulttá tették. Ahelyett, hogy újratervezték volna az adatbázist, inkább az új adatokat paszírozták a meglévő rendszerbe, furcsa titkosítás-szerű logikával. Azért, hogy másoknak ne kelljen a dekódolással szenvedni, leírom, hogy hogyan értelmezhetőek az adatok.
A legfontosabb adat, az adott variáció pozíciója. Ez a cDNS-en található nukleotid pozíciója. Megadják azt is, melyik exonban kell keresni. Időközben intron adatokat is elkezdtek feltölteni. Ha tehát exonnak I-3 van megadva, akkor az nem exon, hanem intron adat. A pozíció is módosul. 667+3 alakra, ami azt jelenti, hogy a második exon végétől még 3 nukleotid távolságra van a variáció. De néha a következő exon elejétől számolják a pozíciót, akkor értelemszerűen 1445-12 alakot fogunk felfedezni.
A mutáció jellege deléció, inszerció és SNP lehet. A deléciót a del kulcsszó jelzi. Előtte és után lehet szóköz, de akár el is maradhat. Ha rövid a szekvencia, akkor kiírják. pl: del AATGG, de ha túl hosszú, akkor csak a méretét írják ki. del 18. Hasonló a helyzet az inszerció esetén is (ins kulcsszó). A probléma akkor van, ha egy hosszabb szakasz egy rövidebbre cserélődik. Ilyen esetben láthatunk ilyen bejegyzést is: del 23 ins ATG. Az SNP-k jóval egységesebbek: nukleotid to nukleotid. Tehát A to G vagy C to T. Feltételezem, senki nem ellenőrizte az adatokat, miután felvitték, mert ilyen formát is láttam: A to G del G.
Vannak etnikai és nemzetség tárolására szolgáló mezők is. Valahol meg tudják mondani egyértelműen: pl Italian. néha viszont bizonytalanok: German? Egységes formát itt sem találunk. Az amerikaiakat például négyféle módon láttam leírva: usa, U.S.A, African American, United.
Az adatbázist jó ideje nem frissítették, de remek figyelmeztetés arra, hogy bárhol érhetnek minket meglepetések.
