Kijött az idei első cikk! Az elemzés egyik lépéséről már készült egy korábbi poszt. A vizsgált régióra még a tesztelésre megkapott egyik MinION-t is ráengedtük, de nem volt elég nagy a lefedettség, hogy bármi érdemi eredményt kapjunk.
Amilyen gyors volt a bioinformatikai elemzés, a kísérletes validálás annál lassabban ment, de ez nem is meglepő, mert elég sok fajtán kellett letesztelni az eredményeket és nincs mindenhol pipettázó robot. A mélység tehát nem csak a szekvenálásban, de a kísérletes oldalon is megvolt.
Sok pletykálni való nincs, a vizsgálat szempontjából érdekes variációk nagyon hamar a feltűntek, de akkor még nem tudtuk, mit is jelent ez. Mivel a kódoló régióban vártuk az érdekes mutációkat, meglepett minket, hogy a promóterben volt. Minden esetre a későbbi vizsgálatok alátámasztották a mutáció jelentőségét.
Ezt a projektet is nagyon szerettem, mert előtte még soha nem dolgoztam poolozott mintákkal. A témát alaposan körbejártuk (vagy inkább járták, mert abban már nem vettem részt) és a cikk is szép kerek egészet alkot.
