Az idei Benjamin Franklin díjas Heng Li. Röviden tekintsük át, miért is érdemelte meg ezt a díjat.
Az újgenerációs szekvenáló gépek kimenetét a legtöbb esetben egy referencia genomhoz kell illeszteni. Az illesztés kimenete egy SAM vagy BAM fájl. Amennyiben ezeket a fájlokat fel akarjuk dolgozni, az első program, ami kezünk ügyébe kerül, a Samtools. A programcsomag fejlesztése a nevéhez kapcsolódik. A Samtools jelentőségét mi sem mutatja jobban, hogy a Torrent Suite 1.5 részét képező SNP detektáló algoritmus ezen alapul.
A másik híres alkalmazása a BWA, egy rendkívül jól megírt illesztőprogram. A BWA-val sokat dolgoztam, összehasonlító tesztekben ezt tekintettük alapnak, amelyhez viszonyítva igyekeztünk jobb eredményeket elérni. (Talán annyit elárulhatok, hogy elég kevés sikerrel.) A memória igénye alacsony, sebessége pedig bőven kárpótol mindenért. Összehasonlító tesztekben még nem láttam olyat, ahol lecsúszott volna a dobogóról.
Chip-Seq kísérletek kiértékelése esetén találkozhatunk a MAQ programmal. Személy eddig még nem használtam, ezért nem is szeretnék róla sok szót ejteni.
Aki ezek után azt gondolja, hogy Heng Li csupán egy ügyes programozó, téved. A rizs genom véglegesítésében is dolgozott, csak úgy, mint a selyemlepke szekvenálásában. Ha valakinek még ez sem lenne elég, a csirke variációs térképének feltérképezésében is közreműködött.
Publikációs listája itt tekinthető meg. Innen is gratulálunk neki a díjhoz.
