Az év első magyar bioinformatika tematikájú konferenciája nagyon furcsa volt számomra. Annyi előadót zsúfoltak az egyes szekciókbat, hogy mindenkire csak 10 perc jutott. Nyolc perc jutott az előadásrai, amit valamennyi előadó be is tartott. A fennmaradó két perc a kérdésekre jutott. Ketten visszaléptek az előadástól, mégis folyamatosan csúszott a program, pedig még a szünetekből is faragtak a szervezők. A szekció szünetekben úgy vettük magunkhoz a pogácsát és a kávét, mint a Fókák a kiképzésen.
Bár már én is veterán korú vagyok, elég kevés embert ismertem, amin meg is lepődtem. Voltak ismerős arcok, de a legtöbb előadóról még soha nem hallottam. Megérkezett az új generáció.
Than Nándor: A praeeclampsia korai betegségútvonalai és molekuláris alosztályai – rendszerbiológiai eredményeink
A terhességi magas vérnyomás egy nehezen azonosítható állapot, csak akkor veszik észre, amikor már késő. A csoport megpróbálkozott egy rendszerbiológiai szemlélettel, hogy miként lehet ezt előre jelezni. Az anya, a placenta és a magzat különböző tulajdonságaival korreláló biomarkereket kerestek. Az eredményeket 10-14 fehérjére tudták szűkíteni, amit vérteszt alapján lehet azonosítani.
Bödör Csaba: Újgenerációs szekvenálás és bioinformatikai algoritmusok alkalmazása a mindennapi molekuláris diagnosztikában
Ezen projektek némelyikében én is részt veszek, de az előadás így is tudott újat mondani. Különböző tumortípusokra léteznek génpanelek, amelyekkel a lehetséges a tumor alcsoportok azonosítása és ezáltal jobb terápia alkalmazása. Van egy Palladis nevű rendszerük, amivel a beteg adatok tárolhatóak és vizualizálhatóak. Használják a PierianDX nevű döntéstámogató rendszert is.
Schmalz Dániel: Onkológiai biomarkerek jelentősége a génpanelek alkalmazásában
Az immunterápia alapvetően két módon valosulhat meg. Az első az immunellenörző pont gátlása, a második a PARP gátlása, ami a DNR repair inaktivációja. Ha az NMR nem javítja ki a hibákat, akkor a frame shift mutációk feldúsúlnak. Teljes exom szekvenálással meghatározták a tumorsejtekben a mutáció/megabázis jellemzőt. A másik jellemző a DNS törések száma. Ugyanis a DNS töréseket javító mechanizmus sérülésénél (mint amilyen a BRCA 1 és 2) ezek száma fog megnövekedni. A PARP inhibítorok ilyen esetben segíthetnek.
Posta Máté: Omika és rendszerbiológiai vizsgálatok habituális vetélésben: trophoblast működészavar és gyulladásos folyamatok kritikus szerepe
A fogantatások 50-70%-a vetéléssel végződik, és az esetek felében az okokra nem derül fény. Ezért szereztek szövettani mintákat habituális vetélésekből és abortuszokból. Ez utóbbi a kontroll csoport volt. Sikerült 1537 gént azonosítani, amiből 113 gén a placentában expresszálódik. Négy génmodult sikerült azonosítani. A graft versus host betegség volt a legszignifikánsabb ontológiai kategória. Tehát vetélésnél a szervkilökődéshez hasonló folyamat játszódik le.
Bukva Mátyás: Extracelluláris vezikulák, mint a tumorasszociált protein mintázat hordozói
Vezikulák tartalmából lehet-e a tumorra következtetni? A vezikulák tartalma függ a kibocsátó sejt összetételétől, speciális tulajdonságuk, hogy képesek átmenni a különböző barriereken. Logisztikus regresszió segítségével azonosítottak fehérjéket, majd lasso szelekcióval sikerült a fehérjék számát 172-re csökkenteni.
Menyhárt Otília: Multipletesting.com: hatékony megoldás többszörös hipotézis teszt korrekciójára
Többszörös teszt korrekció fontos, de a biológusok nem szeretik az R-t. Ezért csináltak erre az egyszerű lépésre egy weboldalt.
Csősz Éva: Molekuláris hálózatok az elhízás, cukorbetegség és atheroszklerózis kutatásában
Hálózatokat készítettek proteomikai, transzkriptomikai adatokból. Mintákat vettek kettes típusú cukorbetegekből, elhízott, de nem cukorbeteg emberekből és az eredményeket megnézték a hálózatokon. Saját adatbázist fejlesztettek és sikerült géneket azonosítani, amelyek egyik vagy másik csoportra jellemzőek.
Rajkó Róbert: Bioinformatika - Biokemometria
Bevallom őszintén, fogalmam sincs, miről szólt az előadás. Először arról volt szó, mi a bioinformatika, majd mi a biostatisztika, utána a D1 és Q1 cikkek számítási módjáról, majd láthattuk, hogy a Matlab milyen eredményt ad egy differenciál egyenletre, ha két különböző megoldó algoritmust használnak.
Szüts Dávid: Humán sejtek spontán mutagenikus folyamatainak megértése mutációs szignatúrák használatával
Egy sejttípusban kiütötték a Rev1 és Rev3 DNS repair mechanizmust és nézték, milyen hatása van ennek a mutációs szignatúrákra. Komponensekre osztották a szignatúrákat. Sikerült két komponensre szűkíteniük a spektrumot. A szubsztitúciós mutációk száma lecsökkent, de cserébe hosszú deléciók és kópiaszám változások szaporodtak fel.
Magyar Csaba: Mutual Synergistic Folding fehérjék azonosítása molekuladinamikai szimulációkkal
Egyes fehérjék egyedül rendezetlenek, de más fehérjékkel együtt feltekeredve rendezettek lesznek. Ezekre az esetekre ugye nem működik az AlphaFold, de még az AlphaFold multimer sem. Készítettek egy adatbázist is, ahol a különböző eredményeket tárolják.
Páhi Zoltán Gábor: Emlőtumor-specifikus szérum miRNS-profil elemzése gépi tanulás módszerével
A miRNA-ek stabil vegyületek, amelyeket többek között qPCR-el is ki tudnak mutatni. Van közöttük tumor szupresszor és onkogén is. A kísérlet célja, hogy lehetővé válljon csupán a vérszérum vizsgálatával olyan miRNS markerek azonosítása, amelyeket a diagnosztikában is használhatnak. Pearson korrelációt, PCA-t és PAM klaszterezést használtak. Az eredmények hatékonyságát ROC görbével mérték. Azt találták, hogy több miRNS kombinációjával jobb diagnosztikai eredményeket érhetnek el. Kandidánsaik a mir15a és mir16.
Fekete János: ROC elemzés - biomarker azonosítására alkalmas webes eszköz alkalmazása
Az előadást már hallottuk egy párszor. Semmi újat nem tartalmazott.
Juhász János: Baktérium-bakteriofág interakciók ágens-alapú modellezése
A fágok lehetnek virulensek és temperáltak. A baktériumok restrikciós modifikációval vagy CRISPR-el védekeznek. Egy ágens alapú modellezéssel vizsgálták, milyen lehetőségei vannak a két élőlénycsoportnak különböző feltételek esetén. Nem meglepő módon, ha a fág erős, kiírtja a teljes baktérium populációt, és ezzel együtt saját magát is. Amennyiben a baktérium képes védekezni, akkor nem pusztul ki. Ha csak temperált fágok vannak, akkor az eredmény az lesz, hogy minden baktérium fágot fog tartalmazni. Ha a szimulációban CRISPR és temperált fágok is vannak, stabil együttélés lesz.
Daróczi Gergely: R közösségek Magyarországon és a nagyvilágban
Ez egy könnyedebb előadás volt, megtudtam, hogy némelyik R meetup olyan, mint egy demoparty.
Horváth Péter: Élet a pixelek mögött: daganat és víruskutatás mesterséges intelligenciával
Ez az előadás olyan volt, mint egy sci-fi. Felépítettek egy olyan rendszert, amibe bemegy egy szövet, barcode-ot kap, azt automatikusan elemzi egy tanuló algoritmus, ha daganatot talál, autamatikusan megkeresi, egy robot lézerdisszekcióval kivágja és küldi molekuláris analízisre. Terabyte-os adatokat generálnak naponta, mert mindent egy adatbázisban tartanak, és az eredményeket azonnal visszavezetik a tanuló algoritmusba, hogy még pontosabban tudja azonosítani a következő mintát. A kutatót pedig egy kereső segíti, ami a képes hasonló sejteket mutatni.
Barta Zoltán: Mélytanulás a természetvédelemben
Már az ökológia sem olyan, mint amit az egyetem alatt csináltam. Ott még bizony vagdosták a csapdába esett kisemlősök lábujját. Ma már vannak kamera csapdák, amelyek sok adatot generálnak, de rengeteg fals eredményt is, amit nehéz feldolgozni. Ezen segíthet a mélytanulás, de ennek nagy az erőforrás igénye, a betanított rendszer nehezen alkalmazható más esetre (bár nem értem, a transfer learning miért nem működhet). Még más területen bevetve ugyan azt az algoritmust is csökken annak hatékonysága.
Falus András: Mesterséges intelligencia alkalmazása a biológiai és orvosbiológiai kutatásokban
Ez az előadás nem szólt másról, mint felvetített cikk címekről. Bár az elején az előadó hírdette, hogy "megnézzük, mi van a black boxban". Erről mégsem volt szó. Helyette hektikusan ugrált különböző témák között. Mikor leült, hallottam, hogy a mellette ülőnek odaszólt: "Túl kevés volt az idő". Kivételesen ennek most örültem.
Ligeti Balázs: Genomikai nyelvmodellek és transfer learning a bioinformatikában
A hagyományos gépi tanulás során sok adattal létrehoznak egy prediktív modellt és azt használják. Amennyiben nincs elég cimkézett adat, akkor használhatják a transfer learning-et, amikor is sok, általános célú adaton előtanítják a rendszert, majd a kis mennyiségű speciális adattal finomhangolják azt. Ezt a megközelítést használták itt is, ahol egy nyelvi modellt előtanítottak, majd 1000 nukleotid hosszú bakteriális szekvenciákon finomították a rendszert. A cél a promóterek azonosítása volt egy bináris klasszifikálással. Rövid szekvenciáknál jól működött a rendszer, de amikor genomokra engedték rá, akkor rosszabb eredményt produkált. Az előadás után megkérdeztem, hogy miért jobb a nagy nyelvi modellek használata, amire azt a választ kaptam, hogy ezek kontextus függő eredményt tudnak adni, szemben mondjuk az autoencoderrel.
Ezután egy kerekasztal beszélgetés következett Ari Eszter vezetésével, ahol a gépi tanulás mindennapi hasznáról volt szó. Elhangzott egy csomó eszköz, amit napi szinten lehet használnia egy kutatónak a munkája során. A chatGPT csak egy porszem volt ezek között. Ahhoz képest, hogy hírközlő médiákban micsoda pánikkeltés megy, itt nem láttam, hogy annyira egymásnak feszültek volna a pro és kontra érvek. Igazából elég rezignált volt a legtöbb kutató. Annyit jegyzett csak meg az egyikük, hogy a mesterséges inteligencia alkalmazásánál hiányolja a kritikai gondolkodást. Úgy látja, hogy nagyon könnyen elfogadják az emberek azokat az eredményeket, amelyeket egy ilyen rendszer ad. Ezzel úgy egyetértettek az emberek és a kerekasztal beszélgetés véget is ért.
Barta Endre: ChIPSummitDB adatbázis bemutató
Ebben az előadásban is érdekelt voltam. Ezt az adatbázist mutatták be.
Deutsch Norbert: DisCanVis: Integrált szerkezeti és funkcionális annotációk vizualizációja a rendezetlen fehérjékben található rákos mutációk hatásának jobb megértéséhez
A rendezetlen fehérjék hibás működése tumoros elváltozásokat okozhat. Ezeket a hibákat gyűjti ez az adatbázis, ami 30 annotációt tartalmaz.
Mentes Anikó: SARS-CoV-2 receptor-kötő domén mutációinak modellezése AlphaFold2 segítségével
A SARS-CoV-2 mutációk befolyásolhatják a tüske fehérjék szerkezetét. Ezért a PDB-ből letöltötték a mutáns szekvenciákat, majd AlphaFold2-vel meghatározták a térszerkezetüket. A térszerkezeteket illesztették a referenciához, és nézték a potenciális eltéréseket.
