Az idei MaBIT szokás szerint családias hangulatban telt. A seregszemle első napján a következő előadások voltak hallhatóak:
Patthy László: A genomkorszak bioinformatikája. Frontvonalak és utóvédek.
A genomok a bioinformatika fejlődésének motorjai. Előtte a bioinformatika annyiból állt, hogy fehérje multidomainek többszörös illesztését dolgozták fel. A genomok megszekvenálásával a kutatók a genotípustól igyekeztek eljutni a fenotípusig. Ebben a folyamatban a legfontosabbak a fehérje kódoló gének voltak. A gyógyszeripar azt várta például, hogy több gyógyszercélpontot tudnak majd azonosítani. A túlzott elvásárok ellenére mind a mai napig nem tudjuk, mennyi gén is van az emberi genomban. A bioinformatika - gyors fejlődésével - megválaszolatlan kérdéseket hagyott hátra, ezért jelentősége visszaszorult. Az annotált gének többsége is hibás. Az előadás ezután átment a MisPred ismertetésébe. Ezt korábban itt hallottam.
Gáspár Zoltán: Random de-novo fehérjék szerkezeti preferenciái.
Ebben az előadásban egy vizsgálat történetét ismerhettük meg. Minden úgy kezdődött, hogy magányos töltött alfa hélixeket vizsgáltak különböző prediktáló programokkal, és azt találták, hogy a programok a hélixek helyére coiled coil és/vagy rendezetlen szakaszokat prediktáltak. Felmerült a kérdés, hogy a coiled coil szakaszokat is rendezetlennek jellemzik-e ezek a programok. Miután ez igaznak bizonyult, az eredmények mellett kialakult egy olyan statisztikai metódusuk, amivel asszociációkat tudtak keresni különböző protein szakaszok között. Egy Nature cikk megjelenése után az édeklődésük a fehérjék aggregáció képzése felé fordult. Kimutatták ugyanis, hogy in vitro minden vizsgált fehérjének van egy aggregációs hajlama. Van egyfajta evolúciós nyomás, ami ez ellen a hajlam ellen hat. Azt vizsgálták, hogy véletlenszerűen képződő random fehérjék képesek-e aggregációra. Random 480 hosszú DNS szakaszokat generáltak, ahol a GC tartalmat szabályozták. Lefordították ezen szakaszokat, majd beadták a algoritmusoknak, amelyek rendezetlenséget, transzmembrán domaint, aggregációs hajlamot prediktáltak. Eredményül azt kapták, hogy a GC tartalom és a szerkezeti preferencia között korreláció mutatható ki. Jelenleg 3 humán fehérje esetén mutatták ki, hogy nem kódoló szakaszból képződött, tehát nem teljesen légből kapott a vizsgálat.
Barta Endre: Informatikai és bioinformatikai kihívások egy újgenerációs szekvenáló központban.
Az előadásban részletes leírást kaptunk a debreceni számítógépes kapacitásról. Megtudtuk, hogy bár Pécs, Szeged és Debrecen is rendelkezik egy-egy szuperszámítógéppel, a hálózati késleltetés miatt ezek nehezebben használhatóak genomikai munkára, mint egy helyi szerver. A feldolgozás ugyanis I/O intenzív, a tárhely nagysága és sebessége a meghatározó, nem a CPU sebessége. Ráadásul a szuperszámítógépeknél feladatütemezőket kell használni és nem lehet tetszőleges programot telepíteni root jogosultsággal, mert a gépek üzemeltetői ezt nem szeretik. Megismerhettük, hogyan kell telepíteni bioinformatikai programokat, hogy minden felhasználó láthassa őket és milyen szimbolikus linkeket kell létrehozni, hogy valamennyi partíció látható legyen bármelyik gépről is jelentkezünk be.
Nagy Gergely: Transzkriptóm meghatározás GRO-Seq alapján.
Sajnos ez az előadás olyan halk volt, hogy a negyedik sorban is alig hallottam. A lényege, hogy RNS-ket szekvenáltak, majd rátérképezték a genomra, kiugró csúcsokat kerestek, mint a hagyományos RNA-Seq-nél. Az eredményeket összevetették más kísérletekből jövő eredményekkel, majd megállapították a transzkripció kezdőpontját, a transzkripteket, enhanszereket, mindent. A diák alapján jól és logikusan felépített előadásnak tűnt, de a szövegből szinte semmit nem lehetett hallani.
Rigó Krisztina: DNS alapú HLA tipizálás
Az MHC régióba eső gének fontos szerepet játszanak az immunológiai folyamatokban. Tipizálás során meghatározzák, hogy a vizsgált egyén génjei melyik alléllel típusnak felelnek meg. Legpontosabb a szekvencia alapú tipizálás. Ahogy a Sanger alapú szekvenálást felváltják az új generációs szekvenálások, úgy nő az igény az ezen alapuló megoldásokra. Sajnos a szekvencia homológiák miatt a referenciára történő illesztéssel nehéz, ezért az összes ismert allélre történő illesztéssel próbálkoznak a különböző laboratóriumok. A közeli allélek esetén a tipizálás tévedésének esélye nagyobb, ezért bevetik az ismert allélgyakoriságokat. Láthattunk néhány képernyőképet tipizáló programokról.
Győrffy Balázs: Világhálón elérhető orvosi bioinformatikai eszközök az onkológiában
Egy általános onkológiai bevezető után megismertünk egy Kaplan-Meyer rajzoló alkalmazást, ami a túlélési időt becsülte meg Cox-Mantel teszt segítségével. Az eszköz a www.kmplot.com címen érhető el. A program a diagnosztikai adatok alapján megrajzolja a túlélési görbét. Emlő és petefészek daganatok esetén működik a program. A tüdőrákra most fejlesztik. A másik bemutatott szolgáltatás egy terápiás döntést segítő rendszer, ahol emlődaganat esetén egy Affymertix CEL fájl feltöltésével megkapjuk, mennyi az esélye, hogy hatni fog a kemoterápia valamint szükség van-e kemoterápiára. A www.recurrenceonline.com-on elérhető szolgáltatás az R statisztikai nyelv köré épül. Végül a NetGOPlotot ismerhettük meg, ahol géntargetek és anyagcsere útvonalak felderítését végezhetjük.
Simon István: Bioinformatika a szerkezeti biológia szolgálatában.
Az előadás a fehérje térszerkezetekről szólt. A térszerkezet az atomi kölcsönhatások alapján kiszámítható, de gyakorlati haszna viszonylag kicsi, mivel kísérletesen könnyebb meghatározni azt. Speciális esetekben viszont jól jöhet, ha például a kísérlet kivitelezése nehéz. Másik módszer, a szekvencia illesztések helyett (ahol gyenge homológia esetén nem is kapunk megfelelő eredményt) domain illesztéseket végzünk. Ha a szekvencia nem is, a domain szerkezet még lehet homológ. Az eredendően rendezetlen fehérjék esetében ez a módszer sem alkalmazható, mert nem vesznek fel egyértelmű szerkezetet. Alakjukat egy másik fehérjéhez kapcsolódva veszik fel.De vajon a szekvenciából meg lehet-e határozni, hogy egy fehérje rendezetlen-e? Az aminosav kölcsönhatások figyelembe vételével igen (IUPred).
Ezután következett egy kerekasztal beszélgetés, ahol a bioinformatika oktatásról és annak jövőjéről volt szó. Túl sok érdemi megállapítás nem történt. A beszélgetés alapján nekem úgy tünk, hogy Magyarországon két helyen folyik komolyabb bioinformatika oktatás: Debrecenben és a Pázmány Péter Katolikus Egyetemen. Az ELTE-n is van valami, de ott inkább visszafejlődés tapasztalható, mert a fiatal bioinformatikusok elvándorolnak külföldre.
Kicsit ambivalens volt a bioinformatika megítélése ezen a beszélgetésen. Egyfelől rengeteg helyre keresnek bioinformatikust. Annyi álláshírdetés van, hogy sokan már kérték a MaBIT levlistáján, hogy már ne küldjenek több álláshírdetést. Másrészről egyre többen gondolják úgy, hogy a bioinformatika nem eltűnik, hanem a bioinformatikus fog eltűnni, beleolvad munkája a mindennapi biológus tevékenységébe. Én személy szerint úgy gondolom, Magyarországon ez be fog következni, mert kevés embert tudnak csak alkalmazni, és a kutatólaboratóriumok igyekeznek majd olyan embereket gyűjtni, akikre több feladatot is rá lehet osztani. Külföldön más a helyzet. Sok szolgáltatás van, ahol a laboratóriumi munkát megcsinálják, viszont kevés olyat látok, ahol az elemzést végzik.
Anélkül, hogy bármilyen preferenciát is felállítanék, felsorolok néhány véleményt, ami elhangzott: "Nem elég Msc-n elkezdeni a bioinformatika oktatást". "Fontos, hogy a biológus tudjon beszélni a matematikussal." "A biológus hallgatót megzavarja a Unix/Linux." "Az érdeklődés nagyon alacsony a bioinformatika iránt"
Antal Péter: Rendszerbiológiai és prediktív modellezés kapcsolata a tudásfúzió és asszociációs elemzések szemszögéből.
Ezt az előadást úgy, ahogy volt, nem értettem. Ilyen kifejezéseket lehetett benne hallani, mint Markov Burkoló Halmaz, relevancia fa, Multiple Kernel Learning, Bayesian hálózatok. Az a képességem meg elveszett, hogy úgy tudjak jegyzetelni, hogy nem értem, amit írok.
