Ami évekkel ezelőtt még április 1 ugratásnak indult, ma már valóság. Megvan a teljes humán genom minden egyes nukleotidja. Úgy is mondhatnánk, hogy idén az a poén, hogy volt régen egy poén, ami többé nem poén.

A Science egy teljes számot szentelt a témának, de akit érdekel a dolgok háttere, annak a Nature Methods bemutat egy variáció szűrő eljárást, és egy genom polírozást is.

Amit külön is ki szeretnék emelni a konzorcium munkájából, hogy rengeteg fájlt adtak közzé, amivel segítik az egyszerű halandók átállását az új genomra. Liftoff fájlok, hogy a régi adatokat át lehessen konvertálni az új genomra, ClinVar annotáció, dbSNP, stb. Az összes információ egy helyen megtalálható.

Szóval bárki bármit csinált eddig a humán genom felhasználásával, most törölje le, és kezdje újra! Az élet szép!