Az élet kódjai

Arról, miként nézzen ki egy táblázat, már írtam korábban, hogy miként tároljuk azokat, még nem esett szó. Erre több módszer is létezik, ezekből szemezgetnék párat a teljesség igénye nélkül. A következő teszteket a GTEx RNA-seq táblázatával próbáltam ki, ami 1.7GB méretű. Ezt bárki letöltheti és…

Az RNA-seq adatokat nem csak expressziós változások meghatározására használhatjuk. A readek segítségével azt is megtudhatjuk, vannak-e mintáinkban fúziós transzkriptek. A fúziós transzkripteknek alapvetően két csoportja van. Az első, amikor az RNS polimeráz valami oknál fogva nem áll meg és két…

Úgy adódott, hogy adatbázisokat kellett keresnem. A keresés közben rengeteg halott vagy zombi állapotban lévő oldallal találkoztam. Egyes esetekben viszont a régi oldalak éltek és valami megmagyarázhatatlan csoda folytán még működtek is! Túl sok értékük nincs, de mai szemmel nézve mosolyogtató látni…

A Bioinformatika 2017 konferencia nem csak a Magyar Bioinformatikai Társaság konferenciája, hanem az Elixir első rendezvénye is volt. A csoportvezetők mellett a PhD hallgatók is előadhatták kutatási eredményeiket. A rendezvényről video felvétel is készült, ha lesz link, itt fogom közzétenni én is.…

Most következő bejegyzésem nem kifejezetten bioinformatikai témájú, sokkal inkább abban próbál segíteni, hogyan készítsünk olyan táblázatokat, amelyeket egy bioinformatikus is tud használni. A cél, hogy ne abból álljon a közös munka, hogy készítünk egy táblázatot, majd továbbadva azt…

Az RNA-seq analízis eddigi lépései elég mechanisztikusak voltak. Igazából némi számítógépes ismereten túl nem igényeltek komolyabb tudást. A most következő lépésekhez viszont szükség van a biológiai tanulmányokra és a kísérlet viszonylag alapos ismeretét. A génlista hasznos, de önmagában nem ad…

A paraméter miatt az alignment elveszett,Az alignment miatt az ismétlés elveszett,Az ismétlés miatt a kísérlet elveszett,A kísérlet miatt a cikk elveszett,A cikk miatt a kutatócsoport elveszett,Máskor gondosan válaszd meg a paramétered! Szerencsére a való életben nem ilyen sarkallatos a helyzet, de…

A normalizálás után el kell döntenünk, hogy a gének expressziós különbségei közül melyek szignifikánsak és melyek tulajdoníthatóak csupán a véletlen művének. Ebben segít a differenciál expresszió. Alapvetően kétféle modell létezik. Az egyik még a microarray időkből származik és lineáris regresszión…

A kópiaszám változások azonosítása teljes genom szekvenálásból nem különösebben bonyolult. Rengeteg eszközt találni rá és elég jól működik. Többségében a lefedettség változását veszik alapul. Targetált szekvenálásnál (ide értve mindent, ami nem teljes genom szekvenálás) viszont a lefedettsége…

Nincs két egyforma szekvenálás. A kapott read mennyiség futásról-futásra változik. Ha csupán összeszámoljuk a vizsgált egységre (génre, transzkriptre, exonra) eső readeket, nem tudjuk összehasonlítani az expressziót más szekvenálásokkal. Szükség van olyan eljárásokra, ahol a szekvenálásból eredő,…

Jessica Chang: Transforming gene discovery by radically open data sharing A humán gének 51%-áról nem tudni, milyen hatással van a fenotípusra. Az újgenerációs szekvenálásoknak és a bioinformatika fejlődésének hála a felfedezések száma ugrasszerűen megnőtt. A következő 15 évben valószínűleg megugrik…

A Sangerben általában hatékonyan mennek a dolgok. Természetesen itt sokan panaszkodnak, hogy a rendelési rendszer bonyolult, az állatházban fintorognak, ha egyedi kérés van, stb, de összességében szerintem tervszerűen haladnak. De nem hiba nélkül. Ha pedig hibáznak, akkor az nagyot szól.…

Itt a Sangerben hihetetlen figurákkal lehet összefutni. Az egyikük Tony, aki az EBI-nál a szekvenciák tárolásával foglalkozott. Előtte 15 évig a CERN-ben volt, hogy a részecske ütköztető által generált töménytelen adat tárolását megoldja. Elég jó rálátása van mindkét tudományterületre, a jelen poszt…

Az illesztést követően meg kell határozni, hogy a vizsgált régiókra mennyi read esik. A vizsgált régió lehet gén, transzkript, de akár exon is. Annak ellenére, hogy ez első látásra egy egyszerű feladat, hamar érdekes kérdésekre kell választ adnunk. A régiók ugyanis átfedhetnek. Antiszensz…

Mikor elkezdtem a PhD-t, témavezetőm adott egy hatalmas füzetet és elmagyarázta, hogyan kell jegyzőkönyvet vezetni: minden nap új oldalt kezdeni, dátum a jobb felső sarokban, oldalszámozás a jobb alsóban és az előző munkafázis oldalszámát feltűntetni. Spirálfüzetet elfelejteni, mert abból csak…

Elérkeztünk az RNA-seq legvitatottabb lépéséhez, az illesztéshez. Bárkivel beszéltem eddig RNA-seq-ről, mindenkinek megvolt a jól bejáratott véleménye arról, hogy melyik szoftvert kell használni és ebben a kérdésben nem ismert irgalmat. De én elárulom a nagy titkot. Csak nektek, ingyen. De aztán ne…

Egyszer volt, hol nem volt, valahol a CRT monitorok idején, de még a tapicskolós mobiltelefonok megjelenése előtt, a Napster fénykorában, volt egy zenelejátszó program, a WinAmp. Manapság, amikor gigabájtos tárak csücsülnek a zsebünkben, megmosolyogtató, hogy számítógépen tároltuk a zenéket, sőt még…

A szekvenálás minőségének meghatározása szinte teljesen megegyezik a DNS szekvenálásnál alkalmazott módszerekkel. Ez nem is meglepő, hiszen miután a minta előkészítés során az RNS-t átírtuk DNS-é, a gép ugyan úgy hajtja végre a szekvenálást. A FastQC ugyan úgy használható. Az értékelés során…

Már annyi RNA-seq adatot dolgoztam fel, hogy lassan én is elhiszem, hogy értek hozzá. Ez, és túláradó magabiztosságom együtt ezt a poszt sorozatot eredményezte, eredményezi. Igyekszem valami rendszert felállítani, de annyi egymással összefüggő téma van, hogy akaratlanul lesznek átfedések. Azért…

A blog lassan hat éve megy és eddig egyetlen konstans, mit sem változó üzenete van. Mégsem fogadjátok meg. Fogadjunk, hogy most is ott van a gépeteken. Megbújik, mint egy vírus, egy parazita. Talán azt gondoljátok, ezt, vagy azt a fájlt igazán megnyithatom vele, abból nem lesz baj. Tévedtek! Soha…

SNP-k és más variációk keresése rákos szekvenciákban egy kicsit eltér a "hagyományos" variációk keresésétől. Először is, a ráksejtek genetikai anyaga más, mint a gazdaszervezeté, másrészt egyes ráktípusok, még ha fenotípusosan homogénnek tűnnek is, poliklonálisak lehetnek. Kicsit olyan, mintha egy…

Legutolsó Titines kalandom után a főnökség úgy döntött, keresnek valakit, aki megtaníthat rendesen exomot elemezni. Patrickre esett a választás, mert az ő eredményeire még a nagyfőnök Peter Campbell is elismerően füttyent. Én az elején nem értettem, miért van erre az egészre szükség, különösen azt…

Már eddig is voltak eszközök, hogy a megtalált SNP-khez, indelekhez biológiai hatást rendeljenek, de ezek legtöbbje kimerült a szinoním, nem-szinoním mutációk elkülönítésében. Más eszközök, mint amilyen az Annovar is, csak a modell organizmusokra koncentrálnak és tetemes energia befektetésre van…

Bioinformatikai munkafolyamatok (szaknyelven pipeline-ok) fejlesztésére a legegyszerűbb módszer még mindig a parancssori szkriptek írása. Az irányítás végig a kezünkben van, minden lépést aprólékosan felépíthetünk. Az adatok sokszínűsége viszont olyan potenciális hibaforrásokat hordozhat, ami a…

GPU? FPGA? Virtuális valóság? Kegyetlen nagy szerver, amivel 47 másodperc alatt összeraksz egy humán genomot? Azt hiszed már a spektrum teljes palettáját ismered, amivel a cégek a bioinformatikusokat vakítják? Gondolod semmi újat nem tudnak neked mutatni? Nem tudsz semmit! Csak sötétben…