Az élet kódjai

Az ember diploid élőlény, ami azt jelenti, hogy a teljes kromoszóma készletéből kettő van. Egy anyai és egy apai eredetű. Ha csak a legegyszerűbb DNS változásokat, a nukleotid variációkat nézzük, akkor ez azt jelenti, hogy ha megnézzük egy egyén SNP-it, akkor azt jó eséllyel megtalálhatjuk legalább…

Habár előszeretettel hivatkoznak a DNS láncra, mint egy hosszú szalagra, ahol csak a nukleotidok sorrendje az egyedüli fontos ismertetőjegy, a valóságban a DNS egy komplex struktúra, ahol külön logisztikát igényel a sejttől, hogy ezt az információt valahogy tárolja. A DNS ezért nem egy összekuszált…

Ahogy a konferenciák legtöbbje, úgy a Magyar Bioinformatikai Társaság éves konferenciája is on-line került megrendezésre. Ennek egyik vitathatatlan előnye volt, hogy több külföldön dolgozó magyar kutató is beszélhetett munkájáról. Hátránya pedig (az ingyen kaja hiányán kívül) az informális…

Néha a bioinformatikai munka olyan, mintha egy kísértet járta házat fedeznénk fel. Nappal. Tudjuk, hogy vannak szellemek, de azt hisszük, ezek csak éjszaka jönnek elő. A rontások tényleg nem szeretik a fényt, de nappal is vannak árnyékos helyek... Nemrég gomba szekvenciákat kellett összeraknom.…

Akkor leszünk középkorúak, amikor a fiatalos lendület megtörik, és feladjuk azokat az elveket, amelyekért éveken keresztül küzdöttünk. Előbb-utóbb mindenki elér erre az állapotra, nem véletlen, hogy az egyes tüntetéseken fiatalok vannak, és a különböző aktivista fórumok sem vén csontokból…

A többszörös illesztés régen egyszerű volt. Fogtuk a szekvenciákat, bedobtuk a ClustalW-be és illesztettünk. Később jött a Mafft, Muscle és a társai, de a recept nem változott sokat. A szekvenciák aztán hosszabbodtak és már mindenki genomokat akart illeszteni ezresével. Nem csak az aktuális járvány…

Először is le kell fektetnünk, mit értünk szokatlan programozási e nyelvnek, hiszen az itt bemutatott nyelvek évek óta léteznek, ismertek. Lehet, hogy a ritka programozási nyelvek megfelelőbb cím lett volna. Ami miatt mégis ezt a címet választottam, az a tény, hogy a tudományban is vannak divatok.…

A Bioconductor remek kezdeményezés, a bioinformatikai elemzések egységes platformja, ahol könnyedén új komponensekkel bővíthetjük a rendszert. Nemcsak szoftver, hanem adat oldalon is bővíthető a rendszer, hiszen a különböző annotációk ugyan olyan fontosak a bioinformatikai munka során, mint az…

Egyik nap a munkatársaim azon dolgoztak, hogy olyan szkriptet írjanak, ami párhuzamosan elindítja a munkafolyamatokat, figyelik, melyik áll le hibával, stb. Gyakorlatilag egy feladat ütemezőt írtak. Miután rászántak több napot a szkript megírására, még ráment rengeteg idő, hogy a hibákat javítsák,…

A rendkívül fantáziátlan elnevezésű konferencia semmilyen tematikát nem vonultatott fel, egyszerűen csak előadásokat lehetett hallani. Volt kint egy Elixir zászló, mintegy jelzésként, hogy annak is a tagjai vagyunk. Úgy tűnik a csatlakozáskor tapasztalt kezdeti lelkesedés kezd lelohadni. Sokkal…

Réges-régen az elérhető nukleotid szekvenciákat csak az NCBI-ról töltöttem le. Ez egyszerű volt és működött. Egy adatbázis rekord egyetlen szekvenciát foglalt magába. Ahogy szaporodtak a tárolandó adatok, úgy kezdett egyre összetettebb lenni a rendszer. A genom szekvenálásokkal mindez megváltozott.…

Időről-időre rám találnak furcsa figurák, akik a világot jóval egyszerűbben látják, mint én. Általában nem szeretem kiölni a naivitást ezekből az emberekből, mert szerintem a világot az mozgatja előre, hogy egyesek igenis fejjel mennek a falnak és nem hallgatnak a maradiak "úgysem sikerül"…

A nagyobb genomok összeszerelésénél sajnos a hosszú readek még nem állnak olyan szinten, hogy rutinszerűen alkalmazzuk őket. Lehet még vegyes hosszúságú inszert mérettel hibrid összeszerelést csinálni, hosszú és rövid readeket kombinálni. De jelenleg bármelyik módszert is alkalmazzuk, a homológ…

A variációk azonosítása a kutatásban nem bonyolult feladat. Elég régóta fejlesztenek megoldásokat és javítják a meglévőket. Bár a mutációk detektálási pontossága nem 100%, a mintaszám növelésével meg lehet találni azokat a mutációkat, amelyek egy jó publikációhoz elegendőek. A klinikai diagnosztika…

Másokat hibáztatni egyszerű. Másokat hibáztatni könnyű, mert ezzek kifejezhetjük saját felsőbbrendűségünket. Rámutathatunk a gyarló alakra, miközben mi, a hiba felfedezői tökéletességünk teljes tudatában emelkedünk az égig, ahol vár a glória. Még több alantas emberre mutatunk, tovább emelkedünk.…

Rendhagyó módon, április elseje alkalmából nem egy álhírt készítek, hanem valódi hülyeségeket mutatok be a bioinformatika világából. Nevezetesen a hülye programokat. Mitől lesz egy program hülye? Három okból is: Az első ok, hogy használhatatlan az adott feladatra, amire megalkották. Nem azért, mert…

A plink az a fajta program, ahol a dokumentáció elméletileg mindent tartalmaz, a gyakorlatban mégis szinte használhatatlan. Mégpedig azért, mert hiányzik az információ, hogy milyen kombinációban használjuk azokat. A dolgot tovább bonyolítja, hogy a program két verzióban létezik. Egy 1.9 jelzésű…

De még jobb, ha a Kraken2-t. Az agresszív név mögött egy metagenomikai taxonómiai elemző program lapul. Bárki, aki dolgozott már metagenomikai szekvenciákkal, az tudja, hogy az eljárás mögött nem áll más, mint begyűjteni mindent, ami "talán jó lesz valamire". A környezetünkből vett mintákban DNS-t…

A cím kicsit megtévesztő, mert a Magyar Tudomány Ünnepének előadás sorozatához semmi köze. Népszerűsítve is csak egy hibás PDF formájában volt, de legalább Elixir rendezvénynek számít. Győrffy Balázs: Genomikus adatok alkalmazása új biomarkerek felfedezésére és igazolására Az előadás a ROCPlot…

Úgy általában a kutatásról elmondható, hogy nem jellemzi egységes megoldási rendszer, még olyan alapvető problémákra sem, amire egy céges környezetben esetleg évek óta van bejáratott protokol. Ezért van az, hogy míg egy dolgozó egyik cégtől átmegy egy másikba, ismerős szoftverekkel, környezettel fog…

Manapság komolyabb publikációk nem elégszenek meg egyféle vizsgálati típussal, az összetett biológiai rendszerek feltérképezéséhez több szekvenálási módszer eredményét ötvözik. Ezek közül talán a legegyszerűbb az eQTL, ahol a mutációs és expressziós adatokat vetik…

Van egy régi vicc, amiben egy öreg bácsi afrikai szafari utat nyer. Mikor hazatér, barátai kérdik tőle, milyen volt az út.- Mit láttál?- Láttam tevét.- Az meg milyen?- Tudjátok, milyen a ló?- Tudjuk.- Ez pont olyan, csak van egy púp a hátán.- És még mit láttál?- Láttam zsiráfot.- Az meg milyen?-…

A RUFUS eredetileg egy PhD disszertációnak indult, de csakhamar életcéllá vált. Egy korábbi hozzászólásomban megígértem, hogy kipróbálom, amit most be is tartok. A GitHubról letöltött legfrissebb verzióval próbálkoztam, ami valószínűleg több problémát okozott, mint hasznot, de a végére már csak…

A második generációs szekvenáló platformok read mérete kicsi. Önmagukban, az esetek döntő többségében, használhatatlanok. A szekvenálási módszerekre a referencia genom teszi fel a koronát. A vizsgálatok tehát annyira lesznek jók, amennyire a referencia genom. Egy picit nézzük…

A bioinformatikában vannak dolgok, amiket érdemes megcsinálni, mert jó eredményt adnak. Vannak dolgok, amiket érdemes megcsinálni, még akkor is, ha tudjuk, hogy az eredmény nem feltétlenül tükrözi a valóságot. Végezetül vannak dolgok, amiket meg lehet csinálni, de teljesen feleslegesek. Ma ez…